Depressió. Autisme. Càncer de mama. Alcoholisme. Diabetis tipus 1. Malaltia cardíaca. Què tenen aquests suposadament en comú? A molts llocs web de salut alternativa els agrada parlar d'un suposat vincle entre aquestes condicions i un gen anomenat MTHFR —però no hi ha cap evidència indiscutible que l'enllaç existeix realment.
Si no esteu familiaritzat amb el gen MTHFR, significa metilentetrahidrofolat reductasa, que és un enzim que el cos necessita per processar determinades substàncies. I si no funciona correctament, molta gent pensa que pot causar tot tipus de problemes de salut, com els esmentats, però aquesta és una manera extremadament simplificada de pensar en les variacions de MTHFR, i t'ho desglossaré molt més. .
Com a epidemiòleg, aquest tema no és nou per a mi. Però el tema de les variants i mutacions del gen MTHFR sembla tenir un moment a l'espai del benestar.
noms amb doble significat
Sóc investigadora, així que segueixo el que es parla a la xarxa, a les xarxes socials i en llocs com ara els fòrums de mares pel que fa a la salut i el benestar. I noto que la conversa de por al voltant de les variants del gen MTHFR ressorgeix de tant en tant.
Veig que gairebé apareixen fils sobre variants del gen MTHFR i els suposats problemes de salut que causen diàriament en alguns dels fòrums en què faig un seguiment, així com noves entrades de bloc sobre llocs web de benestar natural i holístic (que definiria com a llocs que ofereixen tractaments mèdics que generalment no es consideren part de la medicina convencional) advertint que és crucial fer-se la prova per a una possible anormalitat de MTHFR. I es converteix en un joc de telèfon modern.
A més, diversos llocs de medicina alternativa ofereixen fins i tot productes com vitamines especials o programes de salut comercialitzats per a persones amb variants de MTHFR, amb alguns tractaments que costen milers de dòlars. Diversos punts de venda també suggereixen que tenir una variant del gen MTHFR és una contraindicació per a la vacunació, i utilitzen aquesta afirmació (no verificada) per justificar evitar les vacunes.
El gran problema? No hi ha evidència científica convincent o concloent que ho demostri tots Les variacions de MTHFR estan relacionades amb problemes de salut. Així que abans de preocupar-vos si una variant del gen MTHFR us pot afectar, aquí teniu el que realment necessiteu saber sobre el gen i el paper que té en la vostra salut general.
Què és el gen MTHFR i com funciona?
Com he esmentat, la seva funció normal és produir un enzim anomenat metilentetrahidrofolat reductasa al cos. I hi ha algunes variants comunes, però no són perilloses.
La metilentetrahidrofolat reductasa ajuda a processar els aminoàcids, que són els components bàsics de les proteïnes. Més concretament, la metilentetrahidrofolat reductasa converteix l'aminoàcid homocisteïna en un altre, metionina. Aquesta és una feina important perquè si el cos no pot processar l'homocisteïna correctament, pot provocar una acumulació d'homocisteïna al cos, una condició anomenada homocistinúria, que pot provocar problemes de salut. Però arribarem a això.
Ara, hi ha molts individus que tenen variants en el gen MTHFR, el que significa que hi ha una certa alteració en la seqüència d'ADN que forma aquest gen. Però això és un error comú qualsevol La quantitat de canvi en l'ADN implica automàticament que hi haurà conseqüències per a la salut associades amb aquesta variant.
Per exemple, molta gent té dues variants comunes de MTHFR: C677T i A1298C. Tot i que existeixen altres variants, aquests dos són els canvis més ben estudiats en el gen MTHFR i són molt comuns a la població caucàsica. Carles Eng , M.D., presidenta fundadora de la Institut de Medicina Genòmica a la Clínica de Cleveland, diu a SelfGrowth. Afegeix que aquestes variants estan presents a aproximadament un 40 per cent de persones.
El Dr. Eng també es refereix a ells explícitament com a variants i no com a mutacions, ja que aquesta última suggereix un dany, que en realitat es veu molt poques vegades en individus que porten una d'aquestes dues variants comunes. (Molts llocs web/fòrums utilitzen aquests termes de manera intercanviable, cosa que és part del problema, o no especifiquen si signifiquen una mutació real o parlen d'aquestes variants comunes.) De fet, tenir una única còpia d'aquestes variants no t disminueix l'activitat de l'enzim. Els nivells d'homocisteïna s'han mesurat en persones amb [una d'aquestes variants], i els nivells d'homocisteïna són normals en [aquells] individus, explica el Dr. Eng.
Això és clau quan es tracta d'examinar com les variants comunes de MTHFR afecten la salut d'una persona: un individu pot funcionar correctament fins i tot amb un nivell d'enzim inferior al normal, sempre que n'hi hagi prou per fer la seva feina metabòlica de mantenir-se. nivells d'homocisteïna dins d'un rang saludable. Així que la majoria de les persones amb aquestes variants comunes ni tan sols sabrien que en tenen una sense proves genètiques, ja que no hi ha cap símptoma físic clar.
No disposem d'una investigació científica definitiva que suggereixi que aquestes dues variants de MTHFR causen efectes sobre la salut.
Fins ara, no hi ha estudis epidemiològics a gran escala i ben dissenyats que demostrin que qualsevol d'aquestes variants provoqui els efectes sobre la salut que aquests fòrums de salut associen habitualment.
Preneu l'afirmació que les variants de MTHFR augmenten el risc d'una persona de desenvolupar malalties del cor, per exemple: algunes investigacions més antigues suggerit que aquells amb una certa quantitat de variació C677T pot tenir un risc més elevat —mentre que es van trobar investigacions molt més noves, més grans i més ben estructurades cap prova d'un risc augmentat.
sobrenoms per als jocs
I n'hi ha milers d'estudis que van i venien així pel que fa a centenars de condicions de salut. És fàcil per als mitjans de comunicació i, al seu torn, els consumidors fixar-se en qualsevol resultat negatiu, però això propaga la preocupació i la informació de salut inexacta quan la ciència definitiva simplement no hi és.
Hi ha una excepció per a la qual la investigació és més coherent: algunes persones amb dos poden tenir còpies de C677T homocisteïna elevada , i la investigació demostra que podrien ser-ho en risc de tenir un nadó amb un defecte del tub neural . Però, de nou, aquesta combinació és poc freqüent. I per a les persones que tenen homocisteïna elevada (que es determinarà a l'inici de l'embaràs mitjançant una anàlisi de sang), es pot tractar fàcilment amb suplements de folat i/o vitamina B, i un metge ajudaria a guiar el tractament.
MTHFR mutacions , en canvi, pot causar problemes de salut, però això és molt rar.
Pel que fa a les persones que tenen una veritable mutació MTHFR, és a dir, un error genètic prou gran com per causar símptomes clínics? Extremadament rar. Unicorns, diu el doctor Eng.
Una mutació MTHFR greu implica que la mutació fa que l'enzim sigui completament inactiu. N'hi ha 40 més o menys d'aquestes mutacions que coneixem. En els individus que tenen una d'aquestes mutacions, la deficiència d'enzims que provoca provoca una acumulació potencialment perjudicial d'homocisteïna al cos, donant lloc a una condició anomenada homocistinúria . Però de nou, aquest no és el cas tots Variants MTHFR, només aquestes mutacions greus. Un estimat 1 de cada 200.000 persones a tot el món tenen homocistinúria, a causa de mutacions MTHFR o d'una altra condició anomenada Deficiència de CBS .
L'homocistinúria pot provocar a nombre de problemes de salut si no es tracta, incloent retards en el desenvolupament, convulsions i dificultat per guanyar pes o múscul. Com que aquests poden ser problemes greus, tots els estats dels EUA cridar l'homocistinúria als nadons per tal de permetre un diagnòstic i intervencions primerenques. També, el símptomes d'homocistinúria relacionades amb una mutació de MTHFR són generalment observables (per exemple, convulsions, problemes neurològics). Per aquests motius, és molt poc probable que algú amb símptomes relacionats amb aquestes mutacions MTHFR clínicament significatives es perdi o quedi sense diagnosticar. Casos diagnosticats més tard de la infància són possibles , però són poc freqüents.
Aleshores, què hauria de fer algú si encara li preocupa tenir una variant MTHFR?
Com que les persones amb mutacions MTHFR greus són poques, i perquè les proves genètiques poden causar molta ansietat innecessària a les persones, les directrius actuals de moltes organitzacions professionals assenyalen explícitament que no avalen les proves de MTHFR per als seus pacients. Això inclou el Col·legi Americà de Genètica Mèdica i Genòmica (ACMG), les directrius de la qual van ser adoptades per la Acadèmia Americana de Metges de Família ; el Societat de Medicina Materno-Fetal ; i el Col·legi Americà d'Obstetres i Ginecòlegs .
Fins i tot la popular empresa de proves genètiques 23andMe no recomana o oferir proves per a variants MTHFR. 23andMe afirma que, malgrat milers de publicacions científiques que examinen variants comunes de MTHFR, l'evidència que vincula MTHFR amb la majoria d'aquestes condicions de salut no és concloent o conflictiva. L'empresa continua aconsellant que les persones no haurien d'interpretar els seus genotips a les variants comunes de MTHFR com a efectes sobre la seva salut.
Per a la majoria de les persones amb una variant comuna de MTHFR, no tindran cap símptoma. I els riscos generals per a la salut associats amb una variant comuna són tan petits (o possiblement inexistents per a moltes persones) que probablement no necessitarien cap tractament especial. En poques paraules, tenir una variant MTHFR no vol dir que necessiteu tractament mèdic.
noms femenins amb ca
Dit això, si no tens símptomes però encara tens curiositat, en comptes de seguir la ruta de les proves genètiques (tret que realment ho vulguis, i aquesta és la teva elecció), el Dr. Eng suggereix fer-te una anàlisi de sang per comprovar els nivells d'homocisteïna, que és l'indicador real de possibles problemes de salut. És menys costós i et pot dir si alguna cosa està realment malament clínicament. (Recordeu: les mutacions del gen MTHFR clínicament significatives estarien indicades per nivells anormalment alts d'homocisteïna).
Si es troba que els nivells d'homocisteïna són anormalment alts, el tractament també és senzill i directe: suplementació de folats. Augmentar el folat mitjançant un suplement ajuda bàsicament al cos a evitar la necessitat de l'enzim metilentetrahidrofolat reductasa produït pel gen MTHFR i, per tant, redueix els nivells d'homocisteïna. Treballs regulars de folat; no necessiteu res fantàstic, assenyala el doctor Eng. Vitamines del grup B com B6 i B12 també es pot recomanar per a algunes persones. El vostre metge us pot ajudar a determinar quin tractament i suplementació és millor per a vosaltres.
Relacionats:
- Ara podeu provar les mutacions genètiques BRCA a casa, però ho hauríeu de fer?
- Tinc una malaltia rara i crònica de la pell i vaig anar a llargs qüestionables a la recerca d'una cura
- Analitzar el vostre microbioma probablement no farà res per la vostra salut
