La diabetis tipus 1 és genètica?

Si teniu diabetis tipus 1, probablement heu plantejat moltes preguntes sobre quina és la condició i què no és, i què la causa realment. Simplement acabes de néixer amb això? La diabetis tipus 1 és genètica?

El cas és que, quan la majoria de la gent pensa en la diabetis, es refereix en gran mesura a la diabetis tipus 2. I té sentit, ja que dels 34,2 milions de nord-americans amb diabetis, el 90% tenen el tipus 2 i només uns 1,6 milions tenen el tipus 1, segons el Associació Americana de Diabetis (HI HA).



Tot i que el tipus 1 només representa entre el 5 i el 10% de les persones que viuen amb diabetis, incloses persones com el cantant Nick Jonas i la jutge del Tribunal Suprem Sonia Sotomayor, hi ha hagut un augment recent dels casos. Segons un informe de 2020 del CDC, hi ha hagut un augment del 30% en els diagnòstics de tipus 1 als Estats Units, amb un salt d'1,25 milions a 1,6 milions. I les taxes entre les comunitats negres i hispàniques semblen tenir l'augment més fort.1

En un minut entendrem què causa el tipus 1 (sí, els gens són un factor), però primer, parlem de com són diferents la diabetis tipus 1 i la diabetis tipus 2.

Diabetis tipus 1 vs. tipus 2 | La diabetis tipus 1 és genètica? | Factors de risc per a la diabetis tipus 1 | Prevenció de la diabetis tipus 1 | La diabetis és contagiosa? | Aspectes comuns de la diabetis

Quina diferència hi ha entre la diabetis tipus 1 i la diabetis tipus 2?

Tot i que tant la diabetis tipus 1 com la tipus 2 es produeixen quan el pàncrees no pot produir prou insulina per al que el cos necessita, aquesta manca d'insulina es produeix per raons molt diferents.

La insulina és una hormona que actua sobre molts òrgans diferents del cos, ajudant-los a utilitzar nutrients com la glucosa, els greixos i les proteïnes, Laura C. Alonso, M.D ., professor distingit de medicina, cap de la Divisió d'Endocrinologia, Diabetis i Metabolisme, i director de la Centre Weill per a la Salut Metabòlica , diu SelfGrowth.

El tipus 1, que sol començar a la infància i s'observa més sovint en els d'ascendència europea, és una malaltia autoimmune. El sistema immunitari del cos mata les cèl·lules beta que produeixen insulina al pàncrees, Siripoom McKay, M.D ., professor ajudant de pediatria en diabetis i endocrinologia a Facultat de Medicina de Baylor i director mèdic de diabetis hospitalitzat a Hospital Infantil de Texas , diu SelfGrowth. La pèrdua de la majoria de cèl·lules beta requereix teràpia d'insulina per reduir els nivells de glucosa.

En poques paraules, les persones amb diabetis tipus 1 han de prendre insulina cada dia per mantenir-se amb vida. (Per això és tan important tenir accés a insulina assequible).

La diabetis tipus 2, d'altra banda, és el resultat de canvis en el cos que dificulten que el pàncrees produeixi prou insulina, juntament amb que el cos no utilitza la insulina de manera eficient (això s'anomena resistència a la insulina). A mesura que la malaltia avança, les persones amb diabetis tipus 2 també poden haver de prendre insulina, però hi ha una sèrie d'altres medicaments i canvis d'estil de vida que també poden ajudar, segons el HI HA .

En ambdós casos, la manca d'insulina que entra a les cèl·lules del cos és el segell distintiu de la malaltia. Quan el vostre cos no produeix prou insulina, el sucre s'acumula al torrent sanguini i, amb el temps, això pot danyar el vostre cos, diu el doctor Alonso. Si sucre en sang alt no es tracta durant mesos o anys, augmenta el risc de problemes de salut greus com atac cardíac, ictus, malaltia renal, ceguesa i fins i tot amputacions en casos greus.

nom polonès masculí

La diabetis tipus 1 és genètica?

La resposta breu és sí: els antecedents familiars de diabetis són importants. De fet, s'han identificat més de 40 regions genètiques (on els gens es troben en un cromosoma) relacionades amb la funció immune i les cèl·lules beta (és a dir, el gen de la insulina), Aaron Cox, Ph.D., un instructor de medicina en diabetis, endocrinologia i metabolisme a Facultat de Medicina de Baylor , diu SelfGrowth. Aquesta predisposició genètica s'uneix a una funció deteriorada del sistema immunitari i el que s'anomena un esdeveniment precipitant, qualsevol cosa que pugui causar estrès de cèl·lules beta com els factors ambientals (coses com una dieta típicament occidental i l'ús d'antibiòtics podrien contribuir)2o fins i tot una infecció. En última instància, el sistema immunitari reconeix les proteïnes pròpies del cos com a estranyes i procedeix a destruir les cèl·lules beta de les quals s'originen aquestes proteïnes 'estrangeres'.

Per apropar-lo una mica més a casa, tenir un familiar de primer grau (pare o germà) amb diabetis tipus 1 augmenta significativament el risc. De fet, segons un estudi de 2013 publicat a Atenció a la diabetis , un total del 12,2% dels participants de l'estudi tenien un familiar amb diabetis tipus 1. Aquest és el que semblava el desglossament: el 6,2% tenia un pare amb el tipus 1, el 3,2% tenia una mare amb el tipus 1 i el 4,8% tenia un germà amb el tipus 1.3Tot i que, si teniu un bessó idèntic amb el tipus 1, el vostre risc puja al voltant del 50%.4A més, si un o tots dos dels vostres pares van ser diagnosticats als 10 anys, el vostre el risc també serà generalment més elevat. Curiosament, el risc d'un nen és el doble si el seu pare té el tipus 1 que si el té la seva mare.5

És important tenir en compte que, fins i tot si teniu antecedents familiars, desenvolupar el tipus 1 no és una conclusió prèvia. També és possible que un membre de la família desenvolupi de forma espontània diabetis tipus 1. Moltes persones diagnosticades de tipus 1 no tenen antecedents familiars, diu el doctor Alonso. Això vol dir que els gens són un factor de risc per a la diabetis tipus 1, però moltes persones que tenen aquests gens no desenvolupen el tipus 1, i algunes persones sense antecedents familiars de tipus 1 encara el desenvolupen per motius desconeguts.

Hi ha altres factors de risc per a la diabetis tipus 1?

Tot i que els factors genètics augmenten el risc de desenvolupar el tipus 1, no és necessàriament l'únic determinant, diu el Dr. Cox. Coses com l'edat, el sexe i els factors ambientals també contribueixen al risc. Però com el CDC assenyala, els factors de risc per a la diabetis tipus 1 no estan exactament clars. S'han proposat moltes hipòtesis, però cap encara és prou sòlida per ser útil per assessorar la població en general, diu. En canvi, alguns països s'estan plantejant implementar un cribratge universal, el que significa fer una prova d'anticossos de sang buscant signes d'autoimmunitat de cèl·lules beta.

També hi ha recerca en obres. De fet, assenyala el doctor Alonso els determinants ambientals de la diabetis en els joves estudi, que és l'estudi més complet del món sobre factors de risc tipus 1. L'estudi està finançat per la Institut Nacional de Diabetis i Malalties Digestives i Renals i els investigadors estan estudiant aproximadament 9.000 nens de quatre països des del naixement fins als 15 anys per intentar identificar les interaccions ambientals (recordeu, coses com la dieta i l'ús de medicaments) i gens-entorn que podrien ser la causa de la resposta autoimmune que produeix la cèl·lula beta. destrucció.

A més, tan recentment com el 2019, la investigació finançada per l'ADA ha descobert proteïnes anomenades pèptids d'insulina híbrids (HIP) a les cèl·lules beta que només es veuen en persones amb diabetis tipus 1.6Aquestes proteïnes HIP són reconegudes com a estranyes per les cèl·lules immunitàries del cos, la qual cosa fa que siguin atacades. Els investigadors esperen que aquest descobriment es pugui utilitzar per implementar mesures preventives o de tractament, segons el HI HA .

Es pot prevenir la diabetis tipus 1?

Malauradament, no hi ha tractaments actuals per prevenir o curar la diabetis tipus 1. Dit això, s'estan fent progressos TrialNet i el Xarxa de tolerància immune . Tots dos estan treballant en protocols no només per frenar la progressió de la diabetis tipus 1 en el moment del diagnòstic, sinó també per identificar els familiars amb els anticossos per intentar tractar-los mentre el seu pàncrees encara fa insulina per evitar la pèrdua d'insulina. - cèl·lules productores, Kathleen Wyne, M.D., Ph.D. , director del Programa de diabetis tipus 1 per a adults i director d'endocrinologia, diabetis i metabolisme a el Centre Mèdic Wexner de la Universitat Estatal d'Ohio , diu SelfGrowth.

L'esperança no s'acaba aquí. El doctor Wyne diu que hi ha un medicament d'immunoteràpia prometedor, anomenat teplizumab, que s'ha demostrat en un assaig clínic que retarda el desenvolupament de la diabetis tipus 1 en dos anys en persones recentment diagnosticades.

Finalment, el doctor Alonso assenyala que el seu laboratori de recerca, juntament amb molts altres, està treballant en maneres de regenerar les cèl·lules beta perdudes. Si els podem tornar a fer créixer, podrem restaurar la capacitat de producció d'insulina del cos perquè els pacients no hagin d'injectar insulina. Tot i que és probable que això sigui molt lluny en termes d'opcions de tractament, els investigadors estan fent grans progressos.

La diabetis tipus 1 és contagiosa?

Hi ha molts mites sobre ambdós tipus de diabetis que continuen prevalent i, malauradament, aquest és un d'ells. Per tant, deixem el rècord clar: no, la diabetis tipus 1 (i el tipus 2 per a això) no és contagiosa, de manera que no la pots contagiar de ningú com ho faries, per exemple, amb un virus.

Però hauríeu d'estar atents a símptomes com ara micció freqüent , augment de la set, fatiga extrema, pèrdua de pes inexplicable, visió borrosa i formigueig a les extremitats, entre altres coses, segons el CDC . Els símptomes de la diabetis tipus 1 solen aparèixer força sobtada, per la qual cosa és important consultar un professional de la salut si els experimenta. Sobretot perquè podeu desenvolupar cetoacidosi diabètica, una condició que amenaça la vida on l'àcid (cetones) a la sang augmenta massa, si el vostre cos queda sense insulina durant massa temps.

La bona notícia? Tots els tipus de diabetis són manejables. Una atenció adequada, que inclou mantenir el sucre en sang en el vostre rang objectiu mitjançant el tractament (vigilància, teràpia d'insulina i dieta i exercici) no només us pot mantenir sa i feliç, sinó que us pot ajudar a viure una llarga vida.

Hi ha factors de risc i complicacions habituals de la diabetis?

El Dr. Cox diu que el tipus 1 i el tipus 2 comparteixen algunes característiques similars malgrat les seves diferències òbvies, i una resposta immune és una d'elles. Tot i que ja sabem que el tipus 1 és una malaltia autoimmune, les persones amb tipus 2 també poden tenir alguna activitat immune, normalment en forma d'inflamació de baix grau a tot el cos. El risc genètic és una altra característica comuna, tot i que els gens responsables de cada tipus són molt diferents, diu. En ambdós casos també intervenen factors ambientals i socioeconòmics. De vegades, fins i tot hi ha una difuminació de les línies entre la diabetis tipus 1 i la diabetis tipus 2. Sovint s'anomena diabetis atípica i requereix una anàlisi més profunda dels factors genètics i immunològics per determinar les millors opcions de tractament, diu el Dr. Cox.

El Dr. Wyne també assenyala que les persones amb diabetis tipus 1 i tipus 2 experimenten complicacions similars, com la pressió arterial alta, l'ictus, les malalties del cor, els danys als nervis, les malalties renals i els problemes oculars, però el moment exacte en què les experimenten normalment és diferent. Per a les persones amb tipus 2, algunes d'aquestes complicacions ja poden estar presents en el moment del diagnòstic. Això es deu al fet que el tipus 2 es desenvolupa més gradualment i és possible que no us adoneu que heu estat amb glucosa en sang alta durant un període de temps, cosa que porta a aquestes complicacions. Per a les persones amb tipus 1, és possible que no experimenteu complicacions fins almenys cinc anys després del diagnòstic. Com que el tipus 1 apareix molt sobtadament, no té els anys anteriors de glucosa alta no diagnosticada, diu el doctor Wyne.

Quan es tracta de viure amb diabetis, és important saber que pots fer-ho tot bé: controlar la glucosa en sang, prendre els teus medicaments i insulina segons les instruccions, tenir en compte els hidrats de carboni, fer exercici diari, i encara tens alts i baixos impredictibles de glucosa en sang. . La diabetis és una malaltia complexa i hi intervenen molts factors, fins i tot els que estan fora del teu control. Això és normal i no és culpa teva. Si trobeu que el vostre sucre en sang és constantment alt, o si teniu molts alts i baixos, parleu amb el vostre metge o poseu-vos en contacte amb un especialista certificat en atenció i educació en diabetis . Poden ajudar-vos a ajustar el vostre pla de tractament i oferir suport addicional per ajudar-vos a gestionar la diabetis a la vostra vida diària.

zuar palmeirense

Fonts:

  1. Centres per al Control i la Prevenció de Malalties, Informe Estadístic Nacional de Diabetis 2020
  2. Natura , Factors de risc per a la diabetis tipus 1, inclosos els factors ambientals, de comportament i microbians intestinals: un estudi de casos i controls
  3. Atenció a la diabetis , Història familiar ampliada de diabetis tipus 1 i fenotip i genotip de nens recentment diagnosticats
  4. Diabetologia , Característiques de la diabetis familiar tipus 1: efectes de la relació amb el membre de la família afectat sobre el fenotip i el genotip en el diagnòstic
  5. Atenció a la diabetis , Bessons idèntics i no idèntics: risc i factors implicats en el desenvolupament de l'autoimmunitat de l'illot i la diabetis tipus 1
  6. Diabetis , Els pèptids d'insulina híbrids són autoantígens en la diabetis tipus 1

Relacionats:

  • Diari de diabetis: com una mare modifica el seu menjar haitiano preferit
  • Com el fet de ser diagnosticat amb diabetis va canviar la meva relació amb els aliments
  • 9 complicacions de la psoriasi a tenir en compte després d'un diagnòstic